特征性临床和心电图表现
有时进行运动测试
有时进行动态心电图监测
有时使用静脉注射肾上腺素或异丙肾上腺素进行刺激性测试
经常进行基因检测
亲属筛查
当患者没有结构性心脏病时，应考虑对不明原因的心脏骤停或晕厥或有此类家族史的患者进行诊断。当由于其他原因进行心电图检查时，发现QT间期较长的人也应考虑这一点。
心电图显示心率校正后的QT间期（QTc）延长，可诊断为长QT间期。正常QTc值男性为 <0.43 秒，女性为 <0.45 秒，当男性 > 0.45 秒或女性 > 0.47 秒时被视为延长（1）。
然而，考虑到影响QTc的多种因素，正常的QTc并不排除诊断。然而，在尖端扭转性室性心动过速的时刻，QTc基本上总是延长的。
当患者有明显的QT间期显著延长并且记录到尖端扭转性室性心动过速，而没有其他导致QT间期延长的原因，那么可确诊先天性长QT间期综合征疑似 LQTS 的临界 QT 间期患者应进行运动试验，因为有些异常仅在运动时出现。动态心电图监测也可显示一过性的心室复极化异常。对于QTc间期正常的患者，使用静脉异丙肾上腺素或肾上腺素进行诱发测试可能会显示出隐性的长QTc，在可能存在先天性LQTS的中间概率患者中应考虑此测试。
由于并非所有的长QT间期患者都是先天性长QT综合征，也由于并非所有的先天性长QT综合征患者在任何给定的心电图上都有长QT间期，因此开发了 施瓦兹评分 来评估先天性的LQTS的概率（见表 长 QT 综合征的 Schwartz 评分)。根据临床、心电图和运动试验标准，对患者进行评估，如果患者目前没有暴露在任何引起QT间期延长的环境因素中，则估计其概率为低、中或高。该评分可用于确定进行遗传测试的资格，由于需要测试多个基因变体，因此可能会耗费时间和金钱。先天性长QT综合征患病概率低的患者不需要进行基因测试，但概率为中等或高等的患者需要进行基因测试。没有检测到基因异常的高概率患者可能被认为是15%至30%具有未识别突变的患者之一。对基因突变阴性的中概率患者进行反复心电图检查，包括心电图、动态心脏监测和运动测试。（2, 3)。
表格长QT综合征的Schwartz评分（LQTS）*表格 长QT综合征的Schwartz评分（LQTS）*
长QT综合征的Schwartz评分（LQTS）*标准
积分
病史
应激性晕厥†
2
无应激性晕厥†
1
先天性耳聋
0.5
家族史
家庭成员有已知的LQTS‡
1
家庭成员在 30 岁前有不明原因的心脏死亡 ‡
0.5
心电图检查§
QTc ≥ 480 毫秒
3
QTc 460～479 毫秒
2
QTc 450～459 毫秒（仅限男性）
1
运动试验恢复后第 4 分钟， QTc ≥ 480 毫秒
1
尖端扭转型室速§
2
T波电交替
1
3个导联中的T波凹陷
1
静息心率 < 年龄的第 2 个百分位数
0.5
* 评分标准：≤ 1 的低概率； 1.5–3 中概率； ≥ 3.5的 高概率
† 互斥性（即，如果因应激而发生晕厥，则无应激的晕厥不计分）
‡ 互斥
§ 如果出现尖端扭转型室速，则晕厥不计分数
Data from Schwartz PJ, Crotti L: QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome.Circulation 124:2181–2184, 2011.doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.062182
* 评分标准：≤ 1 的低概率； 1.5–3 中概率； ≥ 3.5的 高概率
† 互斥性（即，如果因应激而发生晕厥，则无应激的晕厥不计分）
‡ 互斥
§ 如果出现尖端扭转型室速，则晕厥不计分数
Data from Schwartz PJ, Crotti L: QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome.Circulation 124:2181–2184, 2011.doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.062182
索引病例的一级亲属 应进行临床评估（即检测提示心律失常的症状）和心电图。此后，任何新发现患者的一级家庭成员都会接受类似的评估（级联筛查）。当首发病例已知基因突变时进行基因测试。当结果可能改变 Schwartz 评分概率结果时，进行运动测试。
某些LQTS形式与某些触发因素的关联更强。
LQTS1：身体压力，尤其是游泳，或情绪压力
长QT综合征2型：突然的响亮声音，如闹钟声
LQTS3：睡眠
某些形式的 LQTS 也与特定的心电图模式有关
LQTS1：宽 T 波
长QT综合征2型：低电压、切迹状T波
长QT综合征3型：ST段延长，T波形态正常
然而，诱因和心电图结果都不是很具体，不应该用来确认类型或指导基因测试。
诊断参考1. Goldenberg I, Moss AJ, Zareba W: QT interval: how to measure it and what is "normal".J Cardiovasc Electrophysiol 2006 Mar;17(3):333-6.doi: 10.1111/j.1540-8167.2006.00408.x
2.Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS: Diagnostic criteria for the long QT syndrome: an update.Circulation 88:782–784, 1993.doi: 10.1161/01.cir.88.2.782
3.Schwartz PJ, Crotti L: QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome.Circulation 124:2181–2184, 2011.doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.062182